El xeroderma pigmentosum, también conocido como "enfermedad de Kaposi" provocada por la luz que afecta todas las razas, es una afección precancerosa poco frecuente de herencia autosómico recesiva que se produce por una alteración en la enzima que se encarga de la reparación del ADN nuclear en el curso de la mitosis dañado por los rayos ultravioleta.
El xeroederma pigmentosum es una neoplasia maligna originada de los melanocitos, que estos son células provistas de melanosomas que tambien llevan a cabo la biosíntesis y transporte de melanina, el pigmento que da color a la piel y al pelo, así como a la úvea ocular.
Los melanomas son cutáneos, pero puede estar en la zona intraocular, constituyendo el tumor primario más común en la raza blanca en esa ubicación, donde se origina a partir de melanocitos uveales.
Normalmente existen sistemas reparadores que se encargan de corregir estos defectos: NER y TCR, estos sistemas están formados por varias proteínas y según donde se localicen la alteración se produce un tipodistinto de XP.
MANIFIESTACIONES CLÍNICAS
Quemaduras en la piel luego de un breve tiempo de exposición al sol, sería la “clave” para sospechar y diagnosticar la enfermedad. Sin embargo, no todos presentan esta característica precoz, detectándose en etapas ya más avanzadas de la vida, durante las cuales irán desarrollando, en forma progresiva, lesiones cutáneas, sobre todo en zonas expuestas al sol y presentando en los niños un aspectode envejecimiento prematuro.
En la última etapa hacen su aparición ciertos tumores cutáneo-mucosos y oculares de características malignas.
Presentan alteraciones en el ámbito inmunológico, lo que incrementa un riesgo de desarrollo tumoral y/o un defecto en la inmunovigilancia. Las manifestaciones del SNC aparecen en el 20% de los casos, aproximadamente, representadas por: retardomental, sordera, ataxia, espasticidad, etc.
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